当Donna Appell的女儿阿什利六岁时，她跑到商店买了一件带有相应发夹的紫色连衣裙。 这不适合朋友的生日聚会或课堂庆祝活动。 这是他们最近访问国立卫生研究院。
这是1993年，他们每隔一个月从他们在长岛的家中旅行到马里兰州的贝塞斯达，为期两年，因为阿什利成为美国国立卫生研究院的“索引案例” - 或者是第一个被记录的案例 - Hermansky-Pudlak综合征。 HPS是一种罕见的遗传性疾病，其特征是白化病，视力损害，出血时间延长，有时还有肺纤维化 - 一种致命的肺病。
“这就像是为期两年的试镜，”唐娜回忆道。 HPS无法治愈（仍然没有），NIH尚未承诺进行任何研究。
那天，阿什利将在盛大的巡回演出中看到数十名医生。 紫色的衣服可能看起来像一个微不足道的细节，但唐娜试图尽其所能说服这些人研究这种疾病，不仅帮助她的女儿，还帮助其他几个已经通过网络找到她们的家庭开始了 - 还有数百个尚未开始的人。
她说：“我们在两年内为整个人口做出了改变。” 如果他们的努力没有成功，治愈将更加难以捉摸。 所以每次访问，每次互动以及每一次亲切的“谢谢”都会感觉到。 阿什利成为该疾病的指数病例，她的母亲成为HPS网络的第一个活动家，HPS网络是第一个致力于支持HPS患者并倡导治愈的非营利组织。 二十多年后，它仍然是唯一的一个。
这种真空正是推动Donna在担任注册护士长达20年之后发生意想不到的职业变化的原因。 当Ashley在18个月被诊断出来时，即使医生也几乎不知道HPS。 几个月之后，当唐娜发现一个装满了孩子尿布的血液的婴儿床时，她和她的丈夫开始觉得这个组织是一个生死攸关的决定。
“我不想静坐，让这件事发生在我们身上，”唐娜说。 “这是我的应对机制，我必须尝试解决它。 而且我不想让它来找我的女儿。“但这不仅仅是关于她的女儿。 “当她两岁时，我们被阿什利的经历吓死了 - 我们是如此孤立。”她和她的丈夫“无法想象其他任何一个家庭自己这样做，”她补充道。 “我们希望确保没有人独自一人。”
它首先出现在谈话节目 Sally Jessy Raphael 和杂志目录中。 今天，该网络有一个登记册，其中包含1200多名患有HPS的人，并通过诊断及其后果支持了他们中的许多人及其家人。 成员聚集在一起举行年度会议，第一次会议在Appells的家中举行，然后事件变得太大，不得不搬到酒店。 每年都会在长岛的牡蛎节上举办圣诞节慈善音乐会和筹款活动，最近每年都会去波多黎各（这里的疾病更常见）。 该网络的努力已经导致NIH和其他地方的研究。
“我知道我不是研究员，我不是科学家，我不是制药公司的药物开发人员。 我是召集人，“唐娜说。 “那么我的工作就是确保地面肥沃。 就像明天我们有治疗方法会发生什么。 我的人民准备好参加药物试验吗？“
唐娜现在有四名员工。 但作为第一个活动家和唯一组织的创始人带来了很大的压力。 在我上次采访她的大约三年里，该网络已经有11人死亡。 她说，感觉就像失去了第一代，因为40多岁的人屈服于肺部疾病。
“这不仅困难，因为你看着你的朋友死了，但这很难，因为你是该组织的创始人，正试图找到治疗方法，”Donna说，他是该网络不知疲倦的领导者已有二十五年了。 “所以你觉得你让他们失望，我觉得我让他们的母亲失望，”她说。 “我从理智上知道我不是研究员，也不是那个想要找出答案的人，但我是那个有希望的人，我无法提供，”她补充道。 “我们应该治愈它。 我们应该已经停业了。“
这是唐娜开始的更新，因为正如她所说，她总是喜欢以积极的方式结束。 而且还有很多好消息。 纽约市，纳什维尔，波士顿，芝加哥，杰克逊维尔和辛辛那提的六个研究中心正在将HPS患者视为一项研究的一部分，该研究旨在确定致命肺病的早期标志物和原因，尽管参与者招募的速度较慢他们希望。 该网络正在努力为其成员制定个人研究计划，因此它知道谁想要参与以及如何参与。 在3月举行的第25届年会上，它为来自五个不同学术机构的研究人员提供了样本采集。
“在科学准备就绪之前，科学还没有准备好，”唐娜说。 “它必须渗透。 它必须有它的季节。 你必须尽一切努力使肥沃的土壤。“
唐娜可能永远不会告诉你这个，但其他人会高兴地说：这在很大程度上要归功于她的努力 - 以及她创造的网络，她所启发的其他活动家，以及她告知和说服的研究人员 - 科学已经取得巨大成就迈向准备。 如果是这样的话，那是因为她的地面将是肥沃的。